"La fibrosi cistica è una malattia ereditaria, congenita a trasmissione autosomica recessiva. Questo significa che i genitori sono portatori sani della malattia e trasmettono il gene malato al proprio figlio". La Dott.ssa Francesca Pardo, direttore del Centro regionale di riferimento per la fibrosi cistica dell'Ospedale dei Bambini Arnas Civico, da venticinque anni combatte in prima linea contro una malattia cronica dagli effetti devastanti. 

E' possibile una diagnosi precoce della fibrosi cistica?
"Sì, attraverso la diagnosi prenatale e, nelle famiglie allargate, anche attraverso lo studio della diagnosi del portatore che consente di fare una prevenzione molto importante non possibile sino a dieci anni fa. Oltre alla diagnosi prenatale la scienza oggi ci consente di fare anche la diagnosi alla nascita, cioè lo screening della fibrosi cistica".

Ci parli dei centri per la fibrosi cistica…
"Sono strutture fortemente volute da una legge importante, la 548 del 1992, che ha obbligato tutte le Regioni d'Italia a creare nell'ambito del proprio territorio Centri per la fibrosi cistica. All'interno di ogni centro, uno staff specialistico si prende cura dei propri pazienti dalla prevenzione alla diagnosi, alla terapia e, ancora, durante il ricovero, la degenza, il day hospital. 

Qual è l'incidenza della malattia in Sicilia?
Un bambino su 25 mila nasce affetto da fibrosi. Nella nostra regione i dati del Registro italiano per la fibrosi cistica ci dicono che sono vivi 480 pazienti, 220 dei quali sono seguiti presso questo Centro; i rimanenti sono seguiti nei due centri di supporto di Catania e Messina con i quali esiste una forte collaborazione, sia per la programmazione, sia per l'assistenza e per la terapia. 

Una speranza: il trapianto...
Un capitolo importante nella nostra regione e nella nostra città è stato dato dall'opportunità di poter aderire al trapianto polmonare ed epatico nella fibrosi cistica, nelle fasi più avanzate della malattia, quando la stessa diventa veramente pesante. E' proprio grazie al trapianto che abbiamo avuto risultati positivi. La collaborazione tra il centro regionale di Palermo e l'ISMETT ha consentito oggi, non solo ai pazienti siciliani, ma a tutti quelli del centro-sud di poter aderire ad un programma di trapianto che viene eseguito in collaborazione, per la parte medica, dal centro di Palermo (che io dirigo), per quella chirurgica, dagli specialisti dell'ISMETT, diretti dal Professor Bruno Gridelli. Fino alla settimana scorsa è stata ricoverata una paziente napoletana che, seguita in questo centro, ha subìto un trapianto di fegato e polmone insieme: si è trattato della seconda operazione del genere in Italia. Un risultato che è stato possibile raggiungere solo attraverso l'attivazione di una rete importante di collaborazioni.

Come affrontate la malattia?
Innanzitutto, questa è una malattia dura perché dura e pesante è la terapia quotidiana, che viene fatta sia dalla famiglia a casa, sia in ricoveri abbastanza frequenti all'interno del centro. I pazienti che oggi si curano e vivono anche abbastanza bene hanno, però, un programma terapeutico molto impegnativo. L'equipe che li segue è multidisciplinare, fatta di pediatri, infettivologi, pneumologi, psicologo, dietista, servizio sociale: tutte figure che hanno compiti speciali e si prendono cura del paziente nel suo insieme. La presenza di questo centro dentro l'Azienda Civico ha consentito a noi medici di poter usufruire di tutte le collaborazioni utili per la diagnosi e la cura della malattia. Una procedura importante, che serve a curare una delle possibili complicanze, è l'embolizzazione delle arterie bronchiali, che viene eseguita dai radiologi del reparto oncologico del Civico che, grazie ad un gruppo di operatori esperti, rende possibile un'operazione d'eccellenza.

Com'è cambiato negli anni l'approccio terapeutico?
Il cammino fatto sino ad oggi è stato piuttosto lungo, io mi occupo di questa patologia da 25 anni, quest'anno sono alle "nozze d'argento". Certamente è cambiato tutto dalla diagnosi all'assistenza, soprattutto la sopravvivenza. Oggi il 50% dei pazienti ha un'età tra i 18 e 40 anni. Si tratta di un successo.

Sotto il profilo della ricerca?
I programmi di ricerca sono importanti. Il nostro centro ha collegamenti con la Società italiana di fibrosi cistica - che io stessa ho fondato e di cui sono stata presidente passando poi il testimone ad altre figure - che si occupa soprattutto di ricerca clinica, ma anche di progetti di ricerca di base. Anche qui vengono studiati i nuovi farmaci per la fibrosi cistica: in questo momento abbiamo 4 sperimentazioni in corso con farmaci importanti di fase 2 e di fase 3, che potrebbero avere delle prospettive per un cambiamento della qualità e quantità della vita di un paziente. Grazie ai finanziamenti stanziati dal ministero della Salute, nonostante i tagli e la recessione, il nostro centro è in grado di far fronte alle complesse esigenze che la lotta alla fibrosi cistica comporta. Segno evidente che l'eccellenza è fattibile, ma a condizione di sostenerla economicamente.

Quali sono le prospettive per il futuro?
Confidiamo nella ricerca. E' grazie ad essa che abbiamo raggiunto importanti traguardi nella diagnosi precoce, nella prevenzione e nell'aumento delle sopravvivenze. Quello su cui contiamo è di poter utilizzare farmaci che portino alla guarigione completa, in modo da ridurre drasticamente la mortalità.

Quali sono i sintomi della fibrosi cistica?
Come ho detto prima, esiste uno screening alla nascita per tutti i bambini della nostra regione che evidenzia l'alterazione di una sostanza presente nel sangue. I bambini che presentano un'anomala alterazione vengono sottoposti al "test del sudore" che consente di giungere alla diagnosi.
I sintomi sono soprattutto respiratori (tosse persistente, bronchiti e broncopolmoniti che non guariscono) e digestivi. Oggi esiste una stretta collaborazione tra i centri specialistici e i pediatri di famiglia, per cui le indicazioni ad eseguire l'esame diagnostico per la fibrosi cistica sono abbastanza diffuse. Questo centro fa sistematicamente formazione con i pediatri di famiglia per poter affinare meglio la diagnosi. 

Che ruolo hanno le associazioni di volontariato?
Un ruolo importantissimo. In questo centro l'Associazione regionale per la fibrosi cistica (che fa capo insieme ad altre alla Lega italiana per la fibrosi cistica) opera in stretta connessione con noi. 

Per informazioni
Associazione Siciliana per la fibrosi cistica c/o Ospedale dei Bambini G. Di Cristina
tel. 0916666074/ 0916666373.
Per le donazioni: 
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