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I tumori al seno o alle ovaie sono tra i più temibili e possono presentarsi in qualsiasi momento, anche se il loro esordio resta potenziale finché non interviene un fattore scatenante. Da questi mali, non ne sono immuni neanche le star, tra cui Angelina Jolie. Quest’ultima, avendo scoperto una familiarità con questi tumori grazie all’accesso ad un test specifico sui geni Brca, (Breast Cancer Susceptibility Protein-Proteina di suscettibilità al cancro della mammella) ha deciso di eradicare il potenziale esordio, operandosi ai suoi seni e alle sue ovaie. Tale decisione ha sollevato un dibattito molto intenso sia per la radicalità della decisione sia per la necessità di trovare un modo che estenda le stesse possibilità avute dall’attrice anche a chi non ne possiede le risorse economiche. Un campanello d’allarme naturale esiste ed è costituito, infatti, dai geni Brca che sono noti come soppressori tumorali e che impediscono l’insorgenza di queste patologie. Tali geni funzionano fino a quando non interviene una mutazione, per cui la funzione dei geni Brca è compromessa e alla cellula viene a mancare un meccanismo di controllo. Si sviluppa, in questo modo, un rischio maggiore di accumulare mutazioni che non sono riparate, favorendo l’insorgenza del tumore. La mutazione Brca si riscontra nel 15% circa delle pazienti, mentre il rischio di sviluppare il tumore ovarico è del 39-46% con una mutazione Brca1 e del 10-27% con una mutazione Brca2, rispetto all’1,8% della popolazione generale. Si quantifica che la mutazione Brca comporti un aumento del rischio di tumore ovarico fino al 46% e sia presente nel 15-25% delle pazienti. Si possono prevenire anche per le donne che non hanno le risorse dell’attrice americana? In realtà, l’accesso allo stesso test eseguito dalla Jolie sarà garantito in Italia a tutte le pazienti con tumore ovarico sull’intero territorio nazionale. Si prevede che il servizio sia rapido e di alta qualità diagnostica e, in caso di risposta positiva, questo sarà offerto alle famiglie delle pazienti una consulenza per valutare l’opportunità di sostenere lo stesso esame. È partito, di recente, il primo servizio nazionale che, sviluppato dal Policlinico Universitario ‘Agostino Gemelli’ di Roma, permette di accedere al test molecolare Brca con tempistiche brevi. Una piattaforma on line consentirà agli oncologi italiani che ne fanno domanda, di ottenere l’esito del test molecolare in 3 settimane. Così, s’identifica precocemente l’eventuale mutazione dei geni Brca, risparmiando circa 5-8 mesi, e si favorisce una migliore gestione del tumore ovarico, mettendo in atto l’eventuale terapia personalizzata con i nuovi farmaci mirati. Il processo si svolgerà in quattro fasi e vedrà la paziente al centro delle cure. Quest’ultima sarà sostenuta dall’oncologo e dal responsabile del laboratorio d’analisi, con l’intervento del corriere clinico espresso. Nella prima fase, l’oncologo del centro ospedaliero in rete si collega alla piattaforma online e inserisce i dati della paziente, indicando la data in cui ritirare il campione da analizzare entro 72 ore dall’invio della richiesta. Nella seconda, si rileva il prelievo di sangue, mentre nella terza interviene il corriere clinico espresso che riceve una comunicazione automatica della richiesta. A questo punto, il corriere ritira i campioni da analizzare dal Centro oncologico e li consegna al laboratorio di diagnostica molecolare del Gemelli. Nella quarta e ultima fase, l’oncologo che ha eseguito la richiesta può visionare e scaricare i risultati dell’analisi direttamente dalla piattaforma online. Il direttore del dipartimento per la Tutela della salute della donna, della vita nascente e dell’adolescente e direttore dell’Unità operativa complessa di Ginecologia Oncologica del Gemelli, Giovanni Scambia, ha dichiarato: “Il test genetico Brca riveste un’importanza fondamentale nella gestione del tumore ovarico. È, infatti, consigliato per le donne con una storia clinica o familiare sospetta, anche se il 40% circa delle pazienti con una mutazione Brca può non avere una documentata e rilevante storia familiare di carcinoma ovarico. Per questo motivo, esprimiamo soddisfazione per aver sviluppato al policlinico Gemelli una piattaforma che permette di accedere al test molecolare Brca con tempi brevi ed elevata qualità diagnostica. Si tratta di un importante passo avanti per gli operatori sanitari e soprattutto per tutte le donne italiane che si trovano ad affrontare questa importante sfida contro il tumore ovarico. La nuova piattaforma ha importanti risvolti prognostici e facilita un eventuale intervento tempestivo con adeguate misure di prevenzione o terapeutiche”. Il carcinoma ovarico è l’ottavo tumore più diffuso fra le donne, con 230 mila nuove diagnosi ogni anno nel mondo. Nel 2014, in Italia si sono registrati quasi 6 mila nuovi casi, circa il 3% del totale dei tumori diagnosticati tra le donne e i dati dimostrano che, nel corso della vita, un’italiana ogni 74 sviluppi questa neoplasia.
Francesco Sanfilippo
