nellattesa.it Settimanale d'informazione socio-sanitaria dell'A.N.I.O.
Articoli Correlati
La talassemia, nota anche come Anemia Mediterranea, è una malattia ereditaria che colpisce i globuli rossi. Un difetto genetico impedisce la normale formazione dell’emoglobina che è la sostanza dei globuli rossi che permette il trasporto dell’ossigeno in tutte le cellule dell’organismo. Per questo motivo, le persone affette da talassemia soffrono di una grave forma di anemia. In Italia, sono presenti 7 mila pazienti, di cui 2400 sono siciliani, mentre i portatori sani sono 3 milioni in Italia e 400 mila in Sicilia. Nelle coppie a rischio, dove entrambi i genitori sono portatori sani, un bambino su quattro può nascere talassemico. Queste stesse coppie, oggi, possono conoscere con la Diagnosi Prenatale la natura “sana” o “malata” del feto, ottenendo uno strumento in più per programmare il concepimento del figlio. La terapia si basa su periodiche trasfusioni di sangue, una ogni 15 giorni, in conseguenza delle quali negli organi interni del soggetto talassemico si accumula una grande quantità di ferro che può condurre sino al decesso del paziente. Per eliminare questo eccesso, si utilizza un farmaco specifico in grado di disintossicare il corpo del paziente. In una recente manifestazione, organizzato dalla Fondazione Franco e Piera Cutino presso gli Ospedali riuniti Villa Sofia-Cervello di Palermo, sono state presentate le nuove frontiere della diagnostica prenatale. In particolare, si è discusso dell’analisi non invasiva mediante Free-Dna, dello studio del cariotipo molecolare mediante Cgh-array e della diagnosi prenatale precoce dopo 7-8 settimane di gestazione attraverso la Celocentesi. Quest’ultima tecnica permette già dalla 7° settimana di gravidanza di conoscere la natura del feto. Non a caso, la manifestazione era aperta ai medici ospedalieri e di base, ai biologi, ai tecnici di laboratori e agli infermieri di tutte le discipline sanitarie. Durante la manifestazione, sono stati presentati i risultati della rete Licnet che è unica al mondo, voluta e creata dall’Associazione Piera Cutino, cui aderiscono ben 12 centri di Talassemia in tutta Italia. L’obiettivo di questa rete è di migliorare la diagnosi e la cura dei pazienti talassemici misurando, in maniera non invasiva, la quantità di accumuli di ferro nel fegato (LIC). Ciò avviene tramite una risonanza magnetica nucleare per Immagini (RMN R2), utilizzando il sofisticato sistema Ferriscan di una società diagnostica australiana.
Finora, gli esami effettuati sono stati 142 a Palermo, 86 a Siracusa, 71 a Caltanissetta, 42 a Ragusa, 25 a Catania, 22 a Sciacca e 7 a Caltagirone. Il Direttore dell’Unità operativa di Ematologia II per le malattie rare del sangue e degli organi ematopoietici dell’Azienda Villa Sofia-Cervello e referente scientifico di Licnet, Professore Aurelio Maggio, ha chiarito: “Si tratta di una metodica non nociva, che non prevede l’utilizzo del mezzo di contrasto, della durata di circa 20 minuti. I livelli di ferro epatico determinato mediante RMN R2 mostrano un’eccellente correlazione con quelli ottenuti con biopsia epatica.
Questo ha consentito di identificare pazienti che, pur nell’ambito di un sovraccarico di ferro lieve-moderato, hanno richiesto, a fronte di una LIC più alta, approcci terapeutici mirati”. I risultati scientifici dei primi due anni di attività di Licnet saranno presentati in esclusiva l’8 dicembre all’ASH annual meeting (American Society of Hematology) che si terrà a San Francisco (Usa). Il fratello di Piera Cutino e consigliere dell’Associazione, Giuseppe Cutino, ha dichiarato: “Siamo di fronte ad un risultato straordinario raggiunto ancora una volta solo grazie alla sinergia con l’Ospedale Cervello. Dopo la costruzione, esclusivamente con fondi privati, del Campus di Ematologia Franco e Piera Cutino, il nostro obiettivo era di continuare con i progetti di vita per i pazienti talassemici.
I risultati raggiunti da Licnet sono sotto gli occhi di tutti e rappresentano uno strumento validissimo per migliorare la terapia dei pazienti”. A supportare la ricerca, ha contribuito un’iniziativa parallela che ha mirato alla raccolta-fondi necessaria per continuare le attività della Fondazione tra cui la rete Licnet. Per questo, l’Associazione ha lanciato l’iniziativa “Un Natale con i Bambini Talassemici” con cui ha offerto un panettone artigianale siciliano di alta qualità a fronte di una donazione minima di 11 euro. Inoltre, è stato confermato il rinnovo della partnership con Banca Prossima del gruppo Intesa Sanpaolo. L’Istituto di credito distribuirà, in tutte le sue filiali siciliane, il panettone dell’Associazione e le donazioni saranno esenti da commissioni per l’occasione. L’iniziativa, che rientra tra quelle promosse nell’ambito della manifestazione decennale “Un Natale con i Bambini talassemici”, permette all’Associazione Piera Cutino, di raccogliere dei fondi da destinare ai progetti di vita per i pazienti talassemici. Ha aderito all’iniziativa “Un Natale con i Bambini Talassemici”, anche lo sport, grazie al coinvolgimento del Barcellona Basket.
Francesco Sanfilippo
